Stwardnienie rozsiane – zrozumienie choroby, objawy, diagnostyka i nowoczesne metody leczenia

Potrzebujesz e Recepty?

Rozpocznij e-konsultację
po receptę online

Stwardnienie rozsiane (SM) to przewlekła choroba autoimmunologiczna ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzująca się uszkodzeniem osłonek mielinowych nerwów. Objawy SM są bardzo różnorodne i obejmują zaburzenia czucia, osłabienie i spastyczność mięśni, zaburzenia widzenia, koordynacji ruchowej oraz zmęczenie. Diagnostyka polega przede wszystkim na badaniu neurologicznym, rezonansie magnetycznym (MRI) mózgu i rdzenia kręgowego oraz analizie płynu mózgowo-rdzeniowego. Nowoczesne metody leczenia SM koncentrują się na spowolnieniu postępu choroby, łagodzeniu objawów oraz poprawie jakości życia pacjentów poprzez leki immunomodulujące, terapie celowane oraz rehabilitację.

Zrozumienie choroby

Stwardnienie rozsiane (SM) to przewlekła choroba autoimmunologiczna, w której układ odpornościowy chorego błędnie rozpoznaje osłonki mielinowe nerwów w ośrodkowym układzie nerwowym (mózgu i rdzeniu kręgowym) jako obce i zaczyna je atakować. Mielina pełni rolę izolacyjnej powłoki, która umożliwia szybkie i prawidłowe przekazywanie impulsów nerwowych między komórkami nerwowymi. Gdy dochodzi do jej uszkodzenia (demielinizacji), sygnały nerwowe z różnych części ciała są zakłócane lub nie docierają wcale, co skutkuje pojawieniem się szerokiego spektrum objawów neurologicznych.

Patomechanizm choroby polega na aktywacji autoreaktywnych limfocytów T i B, które przełamują barierę krew-mózg i inicjują stan zapalny w obrębie centralnego układu nerwowego. Powstają wieloogniskowe ogniska zapalne i demielinizacyjne, które prowadzą do uszkodzenia mieliny oraz struktur nerwowych, w tym samych aksonów. Uszkodzenia te mogą być różnorodne i obejmować także komórki oligodendrocytów (wytwarzających mielinę) oraz neuronów, co w efekcie wywołuje zaburzenia przewodnictwa impulsów, a w zaawansowanym stadium – neurodegenerację. Towarzyszy temu przewlekły proces zapalny z udziałem różnych cytokin i komórek odpornościowych, jak mikroglej i makrofagi, które nasilają destrukcję nerwów.

SM ma charakter przewlekły, ale jego przebieg bywa bardzo zróżnicowany. Najczęstsza jest postać rzutowo-remisyjna, w której okresy nasilenia objawów (rzuty) przeplatają się z okresami poprawy (remisji). Inne formy to postać pierwotnie postępująca, charakteryzująca się stałym i stopniowym pogorszeniem funkcji neurologicznych, oraz wtórnie postępująca, która rozwija się z postaci rzutowo-remisyjnej. Te różnorodne formy i rozmaitość objawów — od zaburzeń widzenia, osłabienia mięśni, problemów z koordynacją ruchową po zmęczenie i zaburzenia czucia — sprawiają, że SM nazywana jest „chorobą o tysiącu twarzy”. Jej przebieg i intensywność objawów zależą od indywidualnych predyspozycji genetycznych, wpływów środowiskowych oraz kompleksowych mechanizmów immunologicznych.

Objawy

Objawy stwardnienia rozsianego (SM) są bardzo zróżnicowane, pojawiają się stopniowo i mają różny stopień nasilenia. Mogą pojawiać się okresowo w postaci rzutów lub utrzymywać się przewlekle, co zależy od indywidualnego przebiegu choroby. Pierwsze symptomy często są niespecyficzne, co bywa przyczyną opóźnionej diagnozy.

• Zmiany w widzeniu: najczęściej występuje pozagałkowe zapalenie nerwu wzrokowego, które powoduje ból oka, pogorszenie ostrości widzenia, zaburzenia percepcji barw oraz podwójne widzenie. Może dojść do częściowej lub całkowitej utraty wzroku w jednym oku, zwykle przemijające.​
• Zaburzenia równowagi i koordynacji ruchowej: zawroty głowy, trudności w utrzymaniu równowagi, osłabienie mięśni, niestabilność podczas chodzenia i częste potknięcia to częste objawy, które zwiększają ryzyko upadków.​
• Zaburzenia czucia i parestezje: mogą występować drętwienia, mrowienia, pieczenie lub uczucie „pełzających owadów” na skórze, a także osłabienie czucia bólu, temperatury i dotyku. Objawy te pojawiają się zwykle na kończynach, twarzy i tułowiu.​
• Osłabienie mięśni i spastyczność: chorzy mogą doświadczać mimowolnych skurczów, sztywności mięśni, zwłaszcza nóg, co utrudnia poruszanie się i prowadzi do ograniczenia sprawności.​
• Zmęczenie: jest to jeden z najczęstszych symptomów, który może mieć charakter przewlekły i znacznie obniżać jakość życia. Może pojawiać się nagle i utrzymywać się tygodniami lub występować nawracająco.​
• Problemy z mową, połykaniem i czynnością zwieraczy: w miarę postępu choroby mogą wystąpić trudności w mówieniu, połykaniu, a także zaburzenia kontroli pęcherza moczowego i jelit, takie jak częstomocz, naglące parcia czy nietrzymanie.​
• Zaburzenia poznawcze i emocjonalne: mogą występować problemy z pamięcią, koncentracją, analizą informacji oraz zaburzenia nastroju, które mogą prowadzić do depresji.​

Objawy te są bardzo indywidualne i mogą mieć różne nasilenie, co wymaga dostosowania leczenia i wsparcia do potrzeb każdego pacjenta. Wczesne rozpoznanie i monitorowanie objawów są kluczowe dla skutecznego zarządzania chorobą.

Diagnostyka

Diagnostyka stwardnienia rozsianego (SM) opiera się na wieloetapowym procesie klinicznym i obrazowym, który pozwala potwierdzić charakterystyczne zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym i wykluczyć inne schorzenia.

• Rezonans magnetyczny (MRI) mózgu i rdzenia kręgowego to podstawowe badanie obrazowe w diagnostyce SM. Pozwala wykryć typowe dla choroby ogniska demielinizacyjne w istocie białej mózgu i rdzenia, które mają charakter hiperintensywnych plam na obrazach T2-zależnych. MRI umożliwia ocenę rozprzestrzenienia zmian w przestrzeni (różne lokalizacje) i w czasie (nowe ogniska w kolejnych badaniach), co jest zgodne z kryteriami McDonalda do rozpoznania SM. Nowoczesne aparaty 3T pozwalają na bardzo dokładne obrazowanie, co zwiększa czułość diagnostyczną i umożliwia szybkie wykrycie niewielkich zmian.​
• Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (punkcja lędźwiowa) służy do wykrywania tzw. prążków oligoklonalnych, które świadczą o przewlekłej reakcji zapalnej w układzie nerwowym typowej dla SM. Ocenia się także parametry cytologiczne i biochemiczne płynu, wspomagając rozpoznanie i różnicowanie choroby.​
• Wzrokowe potencjały wywołane (VEP) to badanie elektrofizjologiczne, które ocenia przewodzenie bodźców nerwowych w drogach wzrokowych. Zaburzenia w tym badaniu wskazują na uszkodzenie nerwu wzrokowego, często występujące u chorych na SM, nawet przed pojawieniem się objawów klinicznych.​
• Rozpoznanie SM opiera się na kryteriach McDonalda, które wymagają potwierdzenia wieloogniskowości i wieloczasowości zmian w układzie nerwowym, czyli wykazania co najmniej dwóch ognisk demielinizacji powstałych w różnym czasie. Kryteria te pozwalają na wczesną diagnozę i wdrożenie leczenia.​
• Kompleksowy wywiad neurologiczny oraz badanie kliniczne są niezbędne do oceny objawów i wykluczenia innych chorób. Diagnostyka różnicowa obejmuje wykluczenie innych przyczyn objawów neurologicznych i zmian w MRI.​

Diagnostyka SM to precyzyjny proces, który łączy obrazowanie, badania laboratoryjne i ocenę kliniczną, aby umożliwić szybkie i prawidłowe rozpoznanie oraz monitorowanie choroby.

Nowoczesne metody leczenia

Nowoczesne metody leczenia stwardnienia rozsianego (SM) koncentrują się na spowolnieniu progresji choroby oraz łagodzeniu objawów, z naciskiem na poprawę komfortu życia pacjentów dzięki nowoczesnym formom podania i terapiom celowanym.

• Leki immunomodulujące i immunosupresyjne, dostępne w formie doustnej, podskórnej lub dożylnej, hamują nieprawidłową reakcję autoimmunologiczną układu odpornościowego. Przykładem są leki z grupy przeciwciał monoklonalnych, takie jak natalizumab, obecnie dostępny także w nowej podskórnej formie, co znacznie poprawia wygodę leczenia i skraca czas spędzany w szpitalu.​
• Ostatnie zmiany w programach refundacyjnych umożliwiają wprowadzenie do pierwszej linii leczenia nowoczesnych, wysoko skutecznych terapii już na etapie diagnozy, co jest przełomem dla chorych na rzutowo-remisyjną postać SM. Nowością jest także dostępność leków w formie podskórnej, które były wcześniej jedynie w formie dożylnej, co zwiększa komfort i dostępność terapii.​
• W Polsce trwają prace nad opracowaniem nowego, tańszego i skutecznego leku doustnego zawierającego substancję czynną kladrybinę, który może rozszerzyć dostęp pacjentów do terapii modyfikujących przebieg choroby, przełamując monopol na rynku leków przeciw SM.​
• Terapie celowane, takie jak przeciwciała monoklonalne anty-CD20, które selektywnie eliminują komórki B zaangażowane w proces autoimmunologiczny, zrewolucjonizowały leczenie SM. Nowością jest ich podskórna forma podania, dająca pacjentom większą wygodę i dostępność terapii.​
• W fazie badań są innowacyjne metody oparte na terapii komórkami T z chimerycznymi receptorami (CAR-T), które mogą skierować układ odpornościowy bezpośrednio na komórki odpowiedzialne za autoagresję, co otwiera perspektywy nowych, bardzo precyzyjnych i skutecznych terapii.
• Rehabilitacja, fizjoterapia oraz ćwiczenia poprawiają funkcje motoryczne, koordynację i sprawność poznawczą pacjentów, co jest nieodzownym elementem wspomagającym terapię farmakologiczną i poprawiającym jakość życia.​

Nowoczesne metody leczenia stawiają na skuteczność i wygodę terapii, dążąc do indywidualnego dopasowania leczenia oraz szybkiego wdrożenia po rozpoznaniu choroby, co znacząco poprawia rokowania dla chorych na stwardnienie rozsiane.

Znaczenie opieki i wsparcia

W leczeniu SM istotne jest także wsparcie psychologiczne i edukacja pacjentów, ponieważ choroba wpływa na wiele sfer życia. Kompleksowa opieka, obejmująca neurologów, fizjoterapeutów i psychologów, pomaga radzić sobie z przewlekłymi objawami i poprawia komfort życia. Regularne monitorowanie choroby i dostosowywanie leczenia do indywidualnych potrzeb stanowią fundament nowoczesnej terapii SM.​

Artykuł ma na celu zwiększenie świadomości na temat stwardnienia rozsianego, zachęcając do wczesnej diagnostyki i korzystania z nowoczesnych opcji terapeutycznych.